先天奇形、変形及び染色体異常 -1

先天奇形、変形及び染色体異常
この記事は診療情報管理士のテキストやWeb等で検索し学んだことを自分なりに噛み砕いて記載しているので、間違いや不備等があるかもしれません。ご了承ください。
スポンサーリンク

先天奇形、変形及び染色体異常①

こちらでは、先天奇形、変形及び染色体異常について学んでいこうと思います。
ICD-10のコードで言うと

  • Q00Q99

にあたります。

Qコード病名の中分類は

  • 神経系の先天奇形(Q00-Q07)
  • 目・耳・顔面及び頚部の先天奇形(Q10-Q18)
  • 循環器系の先天奇形(Q20-Q28)
  • 呼吸器系の先天奇形(Q30-Q34)
  • 口裂及び口蓋裂(Q35-Q37)
  • 消化器系のその他の先天奇形(Q38-Q45)
  • 性器の先天奇形(Q50-Q56)
  • 尿路系の先天奇形(Q60-Q64)
  • 筋骨格系の先天奇形及び変形(Q65-Q79)
  • その他の先天奇形(Q80-Q89)
  • 染色体異常、他に分類されないもの(Q90-Q99)

となっています。

なこあ
なこあ

細かいICDコードを覚えるのはできないと思いますので、神経系から始まり、身体の上の方の部位から順番につけられているイメージでいいのかなと思っています。

言葉の定義

先天異常とは?
遺伝子の異常(染色体の異常)によっておこる疾病になります。
先天性疾患には

  • 奇形血液(遺伝性球状赤血球症)異常
  • 内分泌異常
  • 免疫異常
  • 臓器機能異常

などの分類があります。

神経系の先天奇形(Q00-Q07)

ここからはひたすら病名と症状の暗記になります。

無脳症 -Anencephaly(Q00.0)

頭蓋円蓋部、硬膜、頭皮が欠損し、大脳半球が形成されない。
出生してもすぐに無くなってしまうため、治療の対象とはならない。
日本では、胎児中枢神経系の形態異常で最も頻度がに多い。

小頭症 -Microcephaly(Q02)

頭位が異常に小さいものをいう。
遺伝による一次性のもの胎内感染や、母親の代謝異常胎内放射線被ばくなどによる二次性のものがある。

先天性水頭症 -Congenital hydrocephalus(Q03)

頭蓋内に髄液が異常に貯留し、児頭が著しく増大したものをいう。
非交通交通に分けられる。
X線撮影超音波の検査で診断が可能。

二分脊椎 -Spina bifida(Q05)

左右の骨融合が完成されずに分裂しているものをいう。
通常は椎弓が分裂しているものをいう。
水頭アーノルド・キアリ症候群を合併することが多く、妊娠中に診断が可能。

アーノルド・キアリ症候群(Q07.0)

大後頭孔を通って、小脳扁桃と延髄が脊椎管内に舌状に突出下降し、脳幹部が引きつってしまうことをいう。

最後に

こんな感じで、病名、症状、検査方法、処置方法などを簡単にまとめたいと思います。

コメント

タイトルとURLをコピーしました