この記事は診療情報管理士のテキストやWeb等で検索し学んだことを自分なりに噛み砕いて記載しているので、間違いや不備等があるかもしれません。ご了承ください。
先天奇形、変形及び染色体異常①
こちらでは、先天奇形、変形及び染色体異常について学んでいこうと思います。
ICD-10のコードで言うと
- Q00–Q99
にあたります。
Qコード病名の中分類は
- 神経系の先天奇形(Q00-Q07)
- 目・耳・顔面及び頚部の先天奇形(Q10-Q18)
- 循環器系の先天奇形(Q20-Q28)
- 呼吸器系の先天奇形(Q30-Q34)
- 口裂及び口蓋裂(Q35-Q37)
- 消化器系のその他の先天奇形(Q38-Q45)
- 性器の先天奇形(Q50-Q56)
- 尿路系の先天奇形(Q60-Q64)
- 筋骨格系の先天奇形及び変形(Q65-Q79)
- その他の先天奇形(Q80-Q89)
- 染色体異常、他に分類されないもの(Q90-Q99)
となっています。

なこあ
細かいICDコードを覚えるのはできないと思いますので、神経系から始まり、身体の上の方の部位から順番につけられているイメージでいいのかなと思っています。
言葉の定義
先天異常とは?
遺伝子の異常(染色体の異常)によっておこる疾病になります。
先天性疾患には
- 奇形・血液(遺伝性球状赤血球症)異常
- 内分泌異常
- 免疫異常
- 臓器機能異常
などの分類があります。
神経系の先天奇形(Q00-Q07)
ここからはひたすら病名と症状の暗記になります。
無脳症 -Anencephaly(Q00.0)
頭蓋円蓋部、硬膜、頭皮が欠損し、大脳半球が形成されない。
出生してもすぐに無くなってしまうため、治療の対象とはならない。
日本では、胎児中枢神経系の形態異常で最も頻度が高く、女児に多い。
小頭症 -Microcephaly(Q02)
頭位が異常に小さいものをいう。
遺伝による一次性のものと胎内感染や、母親の代謝異常、胎内放射線被ばくなどによる二次性のものがある。
先天性水頭症 -Congenital hydrocephalus(Q03)
頭蓋内に髄液が異常に貯留し、児頭が著しく増大したものをいう。
非交通性と交通性に分けられる。
X線撮影、超音波の検査で診断が可能。
二分脊椎 -Spina bifida(Q05)
左右の骨融合が完成されずに分裂しているものをいう。
通常は椎弓が分裂しているものをいう。
水頭症やアーノルド・キアリ症候群を合併することが多く、妊娠中に診断が可能。
アーノルド・キアリ症候群(Q07.0)
大後頭孔を通って、小脳扁桃と延髄が脊椎管内に舌状に突出下降し、脳幹部が引きつってしまうことをいう。
最後に
こんな感じで、病名、症状、検査方法、処置方法などを簡単にまとめたいと思います。
コメント