先天奇形、変形及び染色体異常 -1

この記事は診療情報管理士のテキストやWeb等で検索し学んだことを自分なりに噛み砕いて記載しているので、間違いや不備等があるかもしれません。ご了承ください。

先天奇形、変形及び染色体異常①

こちらでは、先天奇形、変形及び染色体異常について学んでいこうと思います。
ICD-10のコードで言うと

にあたります。

Qコード病名の中分類は

となっています。

なこあ

細かいICDコードを覚えるのはできないと思いますので、神経系から始まり、身体の上の方の部位から順番につけられているイメージでいいのかなと思っています。

先天異常とは？
遺伝子の異常（染色体の異常）によっておこる疾病になります。
先天性疾患には

などの分類があります。

ここからはひたすら病名と症状の暗記になります。

頭蓋円蓋部、硬膜、頭皮が欠損し、大脳半球が形成されない。
出生してもすぐに無くなってしまうため、治療の対象とはならない。
日本では、胎児中枢神経系の形態異常で最も頻度が高く、女児に多い。

頭位が異常に小さいものをいう。
遺伝による一次性のものと胎内感染や、母親の代謝異常、胎内放射線被ばくなどによる二次性のものがある。

頭蓋内に髄液が異常に貯留し、児頭が著しく増大したものをいう。
非交通性と交通性に分けられる。
X線撮影、超音波の検査で診断が可能。

左右の骨融合が完成されずに分裂しているものをいう。
通常は椎弓が分裂しているものをいう。
水頭症やアーノルド・キアリ症候群を合併することが多く、妊娠中に診断が可能。

大後頭孔を通って、小脳扁桃と延髄が脊椎管内に舌状に突出下降し、脳幹部が引きつってしまうことをいう。

こんな感じで、病名、症状、検査方法、処置方法などを簡単にまとめたいと思います。