先天奇形、変形及び染色体異常 -2

先天奇形、変形及び染色体異常
この記事は診療情報管理士のテキストやWeb等で検索し学んだことを自分なりに噛み砕いて記載しているので、間違いや不備等があるかもしれません。ご了承ください。
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先天奇形、変形及び染色体異常②

先天奇形、変形及び染色体異常の続きになります。
今回も病名をひたすら暗記していきます。

目、耳、顔面及び頸部の先天奇形(Q10-Q18)

Q10-Q18は、顔回りの先天奇形になります。

無眼球症・小眼球症 -Anophtalmos, microphthalmos(Q11)

眼がないものを無眼球症・異常に小さいものを小眼球症と言います。
両眼の眼胞が完全に融合して一つの眼球となったものを単眼症
部分的に融合したものを合眼症と言います。
高度な頭蓋奇形を合併するため、生存は困難です。

先天性水晶体奇形 -Congenital lens malformations(Q12)

水晶体の先天性異常のこと。
先天性白内などがあります。

前眼部の先天奇形 -Congenital malformations of anterior segment of eye(Q13)

角膜の異常として、角膜が小さい角膜、逆に大きい巨大角膜球状角膜などがあります。
また、角膜混濁として、角膜症ピータース奇形アクセンフェルト・リーガー症候群ムコ多糖脂質代謝異常などがあります。

ぶどう膜の異常は胎生裂の閉鎖不全によるもので、片眼性と両眼性があります。欠損部は原則として下方に起きます。

  • 欠損が虹彩に限局しているものを虹彩コロボーマ
  • 毛様体に限局しているものを毛様体コロボーマ
  • 脈絡膜に限局しているものを脈絡膜コロボーマ

といいます。
また、虹彩が全く形成されない先天異常を先天無虹彩と言います。通常は両眼です。

眼球後極部の先天奇形 -Congenital malformations of posterior segment of eye(Q14)

硝子体網膜の先天異常のこと。
硝子体では、第一次硝子体形成遺残硝子体動脈遺残などがあります。
網膜では、網膜有髄線維鎌状網膜剥離先天網膜分離症遺伝性黄斑変性などがあります。
先天的に視神経乳頭が欠損しているものを視神経乳頭コロボーマといいます。

眼のその他の先天奇形 -Other congenital malformations of eye(Q15)

先天性緑内障などがある。
乳幼児では、眼球壁が柔らかいため、眼圧により眼球が増大します。
昔は牛眼と呼ばれていました。

聴覚障害の原因となる耳の先天奇形 -Congenital malformations of ear causing impairment of hearing(Q16)

第一鰓溝さいこうの発育不全で起こる先天性疾患を、先天性外耳道閉鎖といいます。

耳のその他の先天奇形 -Other congenital malformations of ear(Q17)

耳介を形成する第一鰓弓さいきゅう第二鰓弓さいきゅうの先天性の形成不全。福耳などもこれに含まれます。

顔面及び頸部のその他の先天奇形 – Other congenital malformations of face and neck(Q18)

先天性耳瘻孔ろうこうとは第一鰓弓と第二鰓弓の融合不全により、耳の前部にできる瘻孔のことをいいます。
20%が両側性です。

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