この記事は診療情報管理士のテキストやWeb等で検索し学んだことを自分なりに噛み砕いて記載しているので、間違いや不備等があるかもしれません。ご了承ください。
- 先天奇形、変形及び染色体異常②
- 目、耳、顔面及び頸部の先天奇形(Q10-Q18)
- 無眼球症・小眼球症 -Anophtalmos, microphthalmos(Q11)
- 先天性水晶体奇形 -Congenital lens malformations(Q12)
- 前眼部の先天奇形 -Congenital malformations of anterior segment of eye(Q13)
- 眼球後極部の先天奇形 -Congenital malformations of posterior segment of eye(Q14)
- 眼のその他の先天奇形 -Other congenital malformations of eye(Q15)
- 聴覚障害の原因となる耳の先天奇形 -Congenital malformations of ear causing impairment of hearing(Q16)
- 耳のその他の先天奇形 -Other congenital malformations of ear(Q17)
- 顔面及び頸部のその他の先天奇形 – Other congenital malformations of face and neck(Q18)
- 目、耳、顔面及び頸部の先天奇形(Q10-Q18)
先天奇形、変形及び染色体異常②
先天奇形、変形及び染色体異常の続きになります。
今回も病名をひたすら暗記していきます。
目、耳、顔面及び頸部の先天奇形(Q10-Q18)
Q10-Q18は、顔回りの先天奇形になります。
無眼球症・小眼球症 -Anophtalmos, microphthalmos(Q11)
眼がないものを無眼球症・異常に小さいものを小眼球症と言います。
両眼の眼胞が完全に融合して一つの眼球となったものを単眼症。
部分的に融合したものを合眼症と言います。
高度な頭蓋奇形を合併するため、生存は困難です。
先天性水晶体奇形 -Congenital lens malformations(Q12)
水晶体の先天性異常のこと。
先天性白内障などがあります。
前眼部の先天奇形 -Congenital malformations of anterior segment of eye(Q13)
角膜の異常として、角膜が小さい小角膜、逆に大きい巨大角膜、球状角膜などがあります。
また、角膜混濁として、強角膜症、ピータース奇形、アクセンフェルト・リーガー症候群、ムコ多糖症、脂質代謝異常などがあります。
ぶどう膜の異常は胎生裂の閉鎖不全によるもので、片眼性と両眼性があります。欠損部は原則として下方に起きます。
- 欠損が虹彩に限局しているものを虹彩コロボーマ
- 毛様体に限局しているものを毛様体コロボーマ
- 脈絡膜に限局しているものを脈絡膜コロボーマ
といいます。
また、虹彩が全く形成されない先天異常を先天無虹彩症と言います。通常は両眼性です。
眼球後極部の先天奇形 -Congenital malformations of posterior segment of eye(Q14)
硝子体や網膜の先天異常のこと。
硝子体では、第一次硝子体形成遺残や硝子体動脈遺残などがあります。
網膜では、網膜有髄線維、鎌状網膜剥離、先天網膜分離症、遺伝性黄斑変性などがあります。
先天的に視神経乳頭が欠損しているものを視神経乳頭コロボーマといいます。
眼のその他の先天奇形 -Other congenital malformations of eye(Q15)
先天性緑内障などがある。
乳幼児では、眼球壁が柔らかいため、眼圧により眼球が増大します。
昔は牛眼と呼ばれていました。
聴覚障害の原因となる耳の先天奇形 -Congenital malformations of ear causing impairment of hearing(Q16)
第一鰓溝の発育不全で起こる先天性疾患を、先天性外耳道閉鎖症といいます。
耳のその他の先天奇形 -Other congenital malformations of ear(Q17)
耳介を形成する第一鰓弓と第二鰓弓の先天性の形成不全。福耳などもこれに含まれます。
顔面及び頸部のその他の先天奇形 – Other congenital malformations of face and neck(Q18)
先天性耳瘻孔とは第一鰓弓と第二鰓弓の融合不全により、耳の前部にできる瘻孔のことをいいます。
約20%が両側性です。
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